ยีนที่ไม่รู้จักค่อนข้างเชื่อมโยงกับการเกิดโรคเลือดในระยะเริ่มต้น

นักวิจัยของ UCLA ร่วมกับมหาวิทยาลัยไอโอวา ค้นพบการมีส่วนร่วมของยีนเฉพาะในการพัฒนาเซลล์เม็ดเลือดที่เหมาะสมซึ่งก่อให้เกิดเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด นักวิทยาศาสตร์ยังพบว่าการหยุดชะงักของยีนนี้ส่งผลให้เกิดมะเร็งเม็ดเลือดและ โรค โลหิตจางในสัตว์จำลอง การค้นพบนี้ระบุเป้าหมายที่เป็นไปได้สำหรับการพัฒนาวิธีการรักษาโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว โรคโลหิตจาง และโรคเลือดอื่นๆ บางชนิด โฆษณา นักวิทยาศาสตร์รู้จักการกลายพันธุ์ของยีนหลายอย่างที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งทางโลหิตวิทยา (มะเร็งที่ส่งผลต่อระบบเลือดและน้ำเหลือง) บ่อยครั้ง ยีนเหล่านี้ในเวอร์ชันปกติมีความจำเป็นต่อการทำให้เซลล์เม็ดเลือดเติบโตและเติบโตเต็มที่ แต่นักวิจัยยังขาดภาพที่สมบูรณ์ของการกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรค ทีมศึกษาใช้วิธีการทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบขั้นตอนแรกสุดที่เป็นไปได้ที่เกิดขึ้นในเซลล์เม็ดเลือดเมื่อพวกมันแตกหน่อจากตำแหน่งเฉพาะในตัวอ่อนที่เรียกว่า hemogenic endothelium นักวิทยาศาสตร์พยายามระบุยีนควบคุมที่สำคัญในการพัฒนาเม็ดเลือด ซึ่งหากกลายพันธุ์อาจส่งผลให้เกิดความผิดปกติทางโลหิตวิทยา โดยใช้วิธีการทางพันธุศาสตร์ ผู้ตรวจสอบตรวจสอบย้อนกลับการกลายพันธุ์และพบว่าพวกมันอยู่ในยีนที่ก่อให้เกิดโรคที่รู้จักก่อนหน้านี้หลายตัว และยังระบุยีนใหม่ เช่น Pi4Ka ที่ส่งผลให้เกิดโรค การทำงานกับแบบจำลองสัตว์และการเพาะเลี้ยงเซลล์ต่างๆ พวกเขาได้เรียนรู้ว่า Pi4ka เกี่ยวข้องกับการพัฒนาเม็ดเลือดที่ถูกต้อง ยีนมีความสำคัญต่อการเจริญเติบโตของเซลล์เม็ดเลือดบางประเภท และเมื่อกลายพันธุ์ เซลล์จะหยุดการเจริญเติบโตและขยายตัวต่อไป ซึ่งนำไปสู่โรคโลหิตจางและความผิดปกติของเม็ดเลือดอื่นๆ การวิจัยแสดงให้เห็นถึงการมีส่วนร่วมของ Pi4Ka ในการสร้างเม็ดเลือดปกติ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงที่มีการสร้างความแตกต่างของเซลล์เม็ดเลือดแดง นอกจากนี้ยังแสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ของยีนนี้ในขั้นตอนการสร้างเม็ดเลือดอาจส่งผลให้เกิดมะเร็งเม็ดเลือดแดงและ/หรือไมอีลอยด์ นักวิทยาศาสตร์ได้เชื่อมโยงการกลายพันธุ์เฉพาะของยีน Pi4ka ในการเกิดขึ้นของมะเร็ง การศึกษาระบุเป้าหมายที่เป็นไปได้ใหม่สำหรับการรักษาโรคมะเร็งและโรคโลหิตจาง ผู้เขียนนำคือ Luisa Iruela-Arispe ซึ่งเป็นสมาชิกของ UCLA Jonsson Comprehensive Cancer Center, UCLA Molecular Biology Institute และ Eli & Edythe Broad Center of Regenerative Medicine & Stem Cell Research ผู้เขียนคนแรกคือ Dr. Safiyyah Ziyad จาก David Geffen School of Medicine ผู้เขียนคนอื่นๆ ได้แก่ Dr. Jesse Riordan จาก University of Iowa และ Drs. Ann Cavanaugh, Trent Su, Gloria Hernandez, Georg Hilfenhaus, Marco Morselli, Kristine Huynh, Kevin Wang, Jau-Nian Chen และ Adam Dupuy ที่ UCLA การวิจัยได้รับการสนับสนุนโดยสถาบันสุขภาพแห่งชาติและทุนวิจัยวิทยานิพนธ์วิทยาศาสตร์ระดับบัณฑิตศึกษาของ UNCF/Merck