โรค

ความบกพร่องทางเมตาบอลิซึมให้ข้อมูลเชิงลึกที่เป็นประโยชน์ในการทำความเข้าใจผลกระทบของโรคไม่ติดต่อต่อการทำงานของร่างกายมนุษย์ ตัวอย่างเช่น ในมนุษย์ การขาดเอนไซม์ที่เรียกว่า ฟีนิลอะลานีน ไฮดรอกซีเลส ซึ่งจำเป็นต่อเมแทบอลิซึมของกรดอะมิโนทั่วไป ฟีนิลอะลานีน จะนำไปสู่โรคฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU) ซึ่งจะเกิดขึ้นเมื่ออายุไม่กี่สัปดาห์ และหากไม่เป็นเช่นนั้น การรักษามักเกี่ยวข้องกับการเริ่มมีอาการบกพร่องทางสติปัญญา ความบกพร่องทางเมตาบอลิซึมอื่น ๆ อาจทำให้รูปร่างหน้าตาค่อนข้างช้า ตัวอย่างของสถานการณ์นี้คือ โรค เกาต์และเบาหวานชนิดที่ 2 (เริ่มมีอาการช้าหรือในผู้ใหญ่) โรคเกาต์เป็นผลจากการสะสมกรดยูริกภายในเนื้อเยื่อ ซึ่งเป็นผลิตภัณฑ์สุดท้ายจากเมแทบอลิซึมของกรดนิวคลีอิก โรคเบาหวานที่เริ่มมีอาการในระยะหลังเป็นผลมาจากการปล่อยอินซูลินที่บกพร่องโดยตับอ่อนและการตอบสนองของเนื้อเยื่อร่างกายต่ออินซูลินลดลง ซึ่งทำให้ไม่สามารถเผาผลาญน้ำตาลและไขมันได้อย่างเหมาะสม